Ésta enfermedad fue identificada en 1863 por Nicolas Friedreich, anatomopatólogo y neurólogo alemán.Es una enfermedad neurodegennerativa de origen genético que causa deficiencia de fraxatina, la cual es una proteína ubicada en la mitocondria. Su ausencia causa la acumulación férrica que puede provocar daños oxidativos en la célula.
El daño se produce a nivel del sistema nervioso afectando principalmente la médula espinal y los nervios del movimiento. Se transmite de manera hereditaria a partir de una transmisión autosómica recesiva que provoca un defecto en el cromosoma 9.
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