Causas

Se transmite de manera hereditaria a partir de una transmisión autosómica recesiva que provoca un defecto en el cromosoma 9. Estos cambios generan la producción de demasiadas repeticiones del nucleótido (GAA) en el ADN. El comienzo y avance de la enfermedad se da por las copias de más que tenga el paciente; normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA, mientras que los individuos con este tipo de ataxia tienen hasta 1,000 copias. Sin embargo, hay que tener presente que para que la enfermedad se presente los dos padres deben ser portadores de esta.