El diagnóstico se puede hacer en base a los siguientes exámenes:
- Electrocardiografía
- Estudios electrofisiológicos
- Test genético de Ataxia de Friedreich.
- EMG (electromiografía).
- Pruebas genéticas
- Pruebas de conducción nerviosa.
- Biopsia de músculo.
- Radiografía, tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza.
- Radiografía de tórax.
- Radiografía de columna vertebral.
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