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Referencias

-NIH. Ataxia de Friedreich

http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/ataxia_de_friedreich.htm

-MedlinePlus. Ataxia de Friedreich

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/friedreichsataxia.html

-A.I.S.A. Rehabilitación en Ataxia [internet]. [Consultado 2015 Mayo 9]. Disponible en: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/REHA/YNAC17.htm

Tratamiento

No tiene cura, sin embargo hay otros métodos como:

• Terapia génica.
• Cirugía.
• Fisioterapia.
• Medicamentos.
• Aparatos ortopédicos.
• Logopedia.

Diagnóstico

El diagnóstico se puede hacer en base a los siguientes exámenes:

• Electrocardiografía
• Estudios electrofisiológicos
• Test genético de Ataxia de Friedreich.
• EMG (electromiografía).
• Pruebas genéticas
• Pruebas de conducción nerviosa.
• Biopsia de músculo.
• Radiografía, tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza.
• Radiografía de tórax.
• Radiografía de columna vertebral.

Síntomas

• Dificultad para hablar
• Cambios en la visión, particularmente la visión cromática
• Disminución en la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores
• Problemas en los pies.
• Hipoacusia.
• Movimientos espasmódicos de los ojos.
• Pérdida de la coordinación y el equilibrio.
• Debilidad muscular.
• Ausencia de reflejos en las piernas.
• Marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia) que empeoran con el tiempo.
• Escoliosis.
• Insuficiencia cardíaca.

Causas

Se transmite de manera hereditaria a partir de una transmisión autosómica recesiva que provoca un defecto en el cromosoma 9. Estos cambios generan la producción de demasiadas repeticiones del nucleótido (GAA) en el ADN. El comienzo y avance de la enfermedad se da por las copias de más que tenga el paciente; normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA, mientras que los individuos con este tipo de ataxia tienen hasta 1,000 copias. Sin embargo, hay que tener presente que para que la enfermedad se presente los dos padres deben ser portadores de esta.

¿ Qué es ?

Ésta enfermedad fue identificada en 1863 por Nicolas Friedreich, anatomopatólogo y neurólogo alemán.Es una enfermedad neurodegennerativa de origen genético que causa deficiencia de fraxatina, la cual es una proteína ubicada en la mitocondria. Su ausencia causa la acumulación férrica que puede provocar daños oxidativos en la célula.
El daño se produce a nivel del sistema nervioso afectando principalmente la médula espinal y los nervios del movimiento. Se transmite de manera hereditaria a partir de una transmisión autosómica recesiva que provoca un defecto en el cromosoma 9.